Rufino Borrego, de 61 anos, passou mais de quatro décadas em uma cadeira de rodas devido a um erro de diagnóstico. Aos 13 anos de idade, nascido nopovoado de Alandroal, no sudeste de Portugal, foi diagnosticado com uma distrofia muscular incurável. A doença, que é progressiva, inclui uma série de doenças genéticas que causam degeneração dos músculos esqueléticos e perda do tecido muscular. No entanto, 43 anos depois, ao se consultar com um neurologista, Rufino descobriu que na verdade ele tinha uma doença chamada miastenia congênita que poderia ser facilmente tratada com um medicamento para asma. As informações são da BBC Brasil.
A recuperação de Rufino aconteceu em 2010, mas o caso só ganhou a atenção do público agora quando o jornal local português “Jornal de Notícias” publicou a história. “Qualquer situação como essa, em que um médico tem a chance de mudar de verdade a vida dos pacientes, é muito gratificante”, disse a neurologista portuguesa Teresinha Evangelista, responsável por dar o diagnóstico correto ao paciente à BBC.
A miastenia congênita é uma doença neuromuscular que causa um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos, o que gera uma fraqueza incrivelmente rápida dos músculos que passam a não responder com movimentos. Ao contrário da distrofia, o problema pode ser revertido com o uso de um medicamento simples.
Diagnóstico correto
Segundo Teresinha, que hoje atua no Instituto de Medicina Genética da Universidade de Newcastle, na Inglaterra, a doença de Rufino ainda é muito rara e, por isso, é muito difícil identificá-la se não for um médico já acostumado a ver pacientes com sintomas semelhantes.
“Era esse o diagnóstico possível naquela época. A miastenia congênita não era conhecida e só foi definida como doença na década de 1970”, afirmou sobre o erro de diagnóstico.
Por coincidência, a médica, que está acostumada a tratar pacientes com esse problema, estava tratando a irmã de Rufino, que tinha a mesma doença, só que com menos gravidade. “Quando ela me contou sobre seu irmão, eu disse na hora que queria vê-lo para uma consulta.”, contou.
Cerca de 15 dias depois, Rufino foi ao seu consultório. “O quadro clínico era muito característico. Havia muita variação na função motora. A pessoa pode caminhar por cinco minutos, mas depois tem que parar e descansar. A doença também afeta os músculos respiratórios, mas a fraqueza não é permanente”, explicou a neurologista.
Teresinha pediu então que Rufino fizesse alguns exames, como um eletromiograma, que registra por eletrodos as correntes elétricas que se formam nos nervos e músculos quando eles se contraem e é usado para identificar doenças neuromusculares, e um teste genético.
O eletromiograma já foi o suficiente para confirmar a miastenia, mas, como o problema de Rufino era congênito – já que sua irmã também tinha a doença – a médica realizou um teste do material genético para identificar qual gene em específico estava causando o problema.
Problema genético
O eletromiograma já foi o suficiente para confirmar a miastenia, mas, como o problema de Rufino era congênito – já que sua irmã também tinha a doença – a médica realizou um teste do material genético para identificar qual gene em específico estava causando o problema.
“Mas naquela época, esse teste ainda não estava disponível em Portugal, então pedi a um colega em Munique (Alemanha) para fazer por lá. Quando recebi os exames da Alemanha, vi que Borrego tinha uma mutação especificamente no gene chamado Dok-7. Uma vez identificado o gene, ficou muito mais fácil o tratamento, porque sabíamos que miastenia congênita por uma mutação no Dok-7 pode ser tratada com um medicamento chamado ‘salbutamol’.”, explicou a neurologista.
Esse remédio é tipicamente usado para o tratamento de asma e, nesses pacientes, é administrado em forma de inalador, mas para Rufino, foi prescrito em pastilhas. Pouco depois do início do tratamento, ele já voltou a caminhar. “Na consulta seguinte, ele estava andando de muletas e logo não precisou mais delas.”, contou a médica.
Depois que voltou a andar, o primeiro lugar que o português quis visitar foi um café que ficava no seu bairro. “Pensamos que era um milagre”, disse o dono do café, Manuel Melao, ao Jornal de Notícias. O diário relata que agora Borrego é praticamente uma celebridade na cidade.
Atualmente, Rufino consegue andar normalmente e faz sessões de fisioterapia apenas duas vezes ao ano. Ele afirma que não guarda qualquer mágoa dos médicos que lhe deram o diagnóstico errado. “A miastenia era uma doença desconhecida naquela época. Só quero aproveitar a minha vida”, diz.
